九江患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

检测需要多少血？我孩子才几个月大，抽血会不会有困难？

样本要求为EDTA抗凝外周血，患儿和父母各需至少2mL，DNA总量需≥1μg。对于小月龄婴儿，2mL血量是安全且可行的，通常由医院儿科护士操作。我们实验室对微量样本有成熟的提取和建库经验，只要满足DNA起始量要求即可。您在九江的医院采血后，样本需妥善冷链运输至实验室，具体流程可联系客服确认。

报告说孩子有个基因变异是‘新发突变’，这对我和配偶有什么影响？

‘新发突变’指孩子体内首次出现的变异，父母均不携带。这意味着该致病变异并非遗传自父母，而是受孕或胚胎发育过程中偶然发生。对父母而言，再生育时的复发风险极低（通常小于1%），但不排除父母生殖细胞嵌合体的可能。您和配偶无需自责，但建议未来生育时咨询遗传咨询师，评估是否需要产前诊断。

我在九江，拿到这份Trio报告后，应该去哪里找医生安排孩子后续复查？

建议先到九江三级甲等医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心，由遗传咨询师解读报告。如果涉及特定系统（如神经、心脏、骨骼），可转诊相应专科。我们作为分子诊断专科出具检测报告，临床诊疗需由医院医生完成。复查项目及频率请遵临床医嘱。

报告出来后，有医生帮我们做专业解读吗？

我们提供一次免费的遗传咨询报告解读服务，由分子诊断专科的遗传咨询师通过电话或线上会议进行。解读会重点说明致病变异、意义不明变异（VOUS）对疾病的诊断价值，以及后续需要补充的检测（如Sanger测序验证、线粒体专项检测等）。医院负责临床治疗，我们负责基因层面的分析支持。

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